La genética humana que estudia la transmisión de los rasgos hereditarios, así como el soporte de esta herencia: los genes y, en general, el ADN
Es la herencia que se recibe de los progenitores, abuelos, etc.
Se descubrió que los genes eran en realidad porciones de una molécula que ya se encontraba en las células, llamada «ADN» (ácido desoxirribonucleico).
Los genetistas trataron de identificar los genes implicados en las enfermedades en un intento de tratarlas (genética médica), determinar la parte genética de rasgos cuantitativos como la altura, el peso, el rendimiento de los cultivos… para mejorar las variedades cultivadas o las razas de animales de granja (genética cuantitativa), estudiar los factores que gobiernan la evolución de los rasgos dentro de las poblaciones (genética poblacional) o comprender la adaptación y la evolución de las especies.
La genética es una ciencia moderna, que ha experimentado un crecimiento sin precedentes desde los años setenta, gracias al descubrimiento de técnicas de biología molecular, al desarrollo de la ingeniería genética y a la posterior aparición de la biología a gran escala.
Hoy en día, la genética abre infinitas vías de investigación porque el funcionamiento de los genes y genomas está lejos de ser aclarado.
Dentro de las células, la maquinaria es capaz de leer los genes y traducirlos en la producción de moléculas específicas, proteínas, después de un paso intermedio de transcripción en ARN, una molécula cercana al ADN. Las proteínas realizan las reacciones químicas esenciales para el funcionamiento de cada una de las células de los organismos vivos, aseguran las funciones vitales como el transporte, la comunicación celular…. Determinan las características de las células y los órganos y, en última instancia, las características de los individuos.
Algunas veces, una anomalía en un gen (una mutación) causa la producción de una proteína anormal que es incapaz de cumplir adecuadamente su función. Esta disfunción puede alterar o poner en peligro el cuerpo. Esto es particularmente cierto en el caso de las enfermedades genéticas.